De hielprik wordt uitgebreid met 3 stofwisselingsziekten
Goed nieuws: de hielprik wordt per 1 oktober uitgebreid met 3 stofwisselingsziekten!
De hielprik
De hielprik is een prikje dat wordt afgenomen uit de hiel in de eerste week na de geboorte van een kindje. De verloskundige komt bij het baby’tje thuis of mocht de kleine nog in het ziekenhuis liggen, dan wordt het daar afgenomen. Het bloed wordt vooralsnog onderzocht op 19 ernstige, zeldzame aangeboren ziektes. Vanaf oktober dit jaar zullen daar dus 3 ernstige stofwisselingsziekten bijkomen: 22 ernstige ziektes dus. En ouders, geen zorgen over wat dat met jullie kindje zal doen zo’n prikje: de helft merkt er niets van en slaapt er doorheen. En nee, het screenen van 3 extra ziektes betekent geen extra prikje. Fijn hè!
Hij is er weer: de griepperiode. Wat doe je als jouw kindje griep krijgt? Lees het hier.
Wat wordt opgespoord?
- Adrenogenitaal syndroom (AGS)
- Alfa-thalassemie
- Bèta-thalassemie
- Biotinidase deficiëntie (BIO)
- Congenitale hypothyreoidie (CH Congenitale hypothyreoidie )
- Cystic fibrosis (CF)
- Galactosemie (GAL)
- Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
- HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
- Isovaleriaan-acidurie (IVA)
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
- Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
- Phenylketonurie (PKU)
- Sikkelcelziekte (SZ)
- Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
- Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Hier komen per oktober dus drie stofwisselingsziekten bij. Dit zijn ziektes waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA en MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Zonder behandeling kennen deze stofwisselingsziekten vaak een dodelijke afloop.
De ziektes die als nevenbevinding worden gemeld in de hielprikscreening:
Bron: RIVM
Over de hielprik
Mocht de uitslag van de hielprik onverhoopt niet goed blijken te zijn, dan kan een kinderarts vervolgonderzoek doen. In de helft van de gevallen blijkt daar gelukkig uit dat er toch niets aan de hand is. Daar tegenover staat dat een goede uitslag helaas niet kan garanderen dat er ook echt niets aan de hand is met een kindje.
Aan de hielprik zijn geen kosten verbonden. Je bent als ouder niet verplicht je kind een hielprik te laten afnemen, het is vrijwillig.
