Wie helpt Noor? Nog steeds geen diagnose

Het was eind april. Noor was ongeveer 14 weken oud. 14 weken waarin we geteisterd werden met gehuil. Vooral Noor natuurlijk, maar het intense gehuil en gekrijs sneed ook door ons heen. Noor huilde en krijste bijna de hele dag en sliep nauwelijks. Alleen op mijn schoot, tegen mijn borst, sabbelend op mijn pink.

We hadden dit al aan iedereen aangegeven. De huisarts stelde vast dat Noor een gezond kind was, ‘alleen lastig voor mama’, terwijl hij haar niet onderzocht. De keren dat wij belden en aangaven dat er iets niet goed was, vroegen om maagzuurremmers of een verwijzing naar een kinderarts werden we niet serieus genomen. Na lang aandringen kreeg Noor een maagzuurremmer maar dit werkte ook niet. Met frisse tegenzin verwees de huisarts ons naar de kinderarts, met als reden ‘overbelasting ouders’. Later zou blijken hoe erg de huisarts er naast zat.

Noors start was al slecht. Tijdens de bevalling bleef haar schouder vastzitten. Om haar er toch uit te krijgen is haar sleutelbeen gebroken. Daar had ze zoveel last van dat ze op de high care lag met morfine, paracetamol en minimal handling. Ze kreeg moedermelk via een sonde omdat ze te veel pijn had om te drinken. Wel werd toen al aangegeven dat ze erg veel plezier pijn leek te hebben voor zo’n breuk, en dat de meeste baby’s met een sleutelbeenbreuk niet zo’n pijn hebben en ook geen morfine nodig hadden. Later pas beseften we waar Noor toen al last van had.

Terug naar toen Noor 14 weken oud was. Ze was-zoals altijd- onrustig en de hele nacht wakker geweest. Nu was ze hysterisch, maar ook dat was ze ook wel vaker. Toch vond ik het anders, Noor huilde hoog en hijgde met haar tong uit haar mond. En dan al 16 uur achter elkaar. Ik vond haar lichaampje heet voelen dus ik temperatuurde haar. Ze bleek inderdaad koorts te hebben. Eigenlijk wilde ik direct met de huisartsenpost bellen (het was zaterdag), maar we werden toch overal weggewuifd dus ik gaf Noor paracetamol en ik keek het aan. Maar de koorts liep op en Noor wilde niets drinken en plaste niet. Ik belde met de huisartsenpost en we moesten direct komen. Omdat koorts en benauwdheid (het hijgen) kon wijzen op Corona moesten we mondkapjes op bij de huisartsenpost. De huisarts keek Noor na, en verwees ons naar de spoedeisende hulp. Ook daar moesten we mondkapjes op en waren de verpleegkundigen en de kinderarts in isolatie pakken.

Nadat Noor onderzocht was door de kinderarts en wij aanvulden dat Noor nog nooit rustig was geweest, en eigenlijk ook achterliep met ontwikkelen besloot de kinderarts Noor op te nemen op de kinderafdeling. Enerzijds om te kijken waar de koorts vandaan kwam, anderzijds om te kijken waar de onrust en ontwikkelingsachterstand vandaan kwam.

Daar gingen we. Noor kreeg een kamertje op de kinderafdeling, met COVID isolatie. Ik bleef slapen, maar ik mocht dus ook niet de kamer af. Een wc was midden in de kamer, en douchen mocht niet. Mijn man ging naar huis om voor ons zoontje te zorgen.

Er werden testen uitgevoerd. De Corona test bleek een dag later gelukkig negatief, dus de isolatie werd opgeheven. Wel bleek Noor uitgedroogd te zijn en al aan het afvallen. Er werd een sonde geplaatst. In eerste instantie kreeg Noor alleen ors via de sonde tegen het uitdrogen, daarna moedermelk.

Er volgden meer testen. De kinderartsen waren het met ons eens dat Noor buitensporig veel huilde en dat haar ontwikkeling achterliep. Noor kon namelijk haar hoofd nauwelijks recht houden, ze lachte bijna niet, volgde niet met haar ogen, kon niks vastpakken en ontdekte haar handjes nog niet. Ze keek niemand recht aan maar keek dwalend en over je heen. Er werd meerdere keren bloed geprikt, urine opgevangen, buikecho’s, een mri scan, hersen echo en twee hersenfilmpjes. Eigenlijk kwam uit alle onderzoeken niets. Maar Noor was nog altijd enorm overstuur, overstrekte extreem en nog altijd de ontwikkelingsachterstand. Er werd door de kinderneuroloog advies gevraagd aan een kinderneuroloog uit het Radboud. De Radboud-arts constateerde dat de mri toch niet goed was. Noors neuroloog had de mri als goed beoordeeld. Wel was er een gedeelte van de hersenen aan de kleine kant, maar dit leek nog binnen de normaal te kunnen passen. De Radboud-arts constateerde dus dat het toch niet goed was en daar begon ons avontuur. Een gedeelte van Noors hersenen zijn te klein, de basale kernen. In dit gedeelte van de hersenen zit de motoriek, prikkels en temperatuur regeling.

Aan de hand van de mri uitslag werd dna onderzoek ingezet. De uitslagen kwamen steeds negatief terug. Nog altijd geen diagnose dus. Wel had Noor wekelijks een dag met extreme onrust en hoge koorts, en paracetamol werkte dan niet.

Inmiddels was Noor alweer 5 weken in het ziekenhuis en was er nog geen diagnose. Wel kreeg Noor chloralhydraat, een medicijn om te slapen, en mocht ze naar huis. Het medicijn werkte gelukkig wel. Noor kreeg haar medicijnen om 20:00, en om 20:30 sliep ze. Tussen 1:00 en 3:00 werd ze dan overstuur wakker, kreeg weer haar medicijnen en viel tussen 3:00 en 5:00 weer in slaap. Toch bleef Noor elke week een dag hebben met hoge koorts en extreme onrust. Op zo’n dag was ze continu aan het huilen, haar hele lichaam bewoog, ze sloeg met haar armpjes en benen, haar hoofd draaide naar achteren en haar tong bewoog ze steeds naar buiten. Ook is ze dan kletsnat van het zweet, vooral op haar armen. Er valt op zo’n dag geen contact te maken met Noor, ze reageert nergens op en is alleen maar druk met huilen en bewegen.

Sinds de opname die 5 weken heeft geduurd zijn we nu sinds 3,5 week thuis. Noor is nu 5 maanden oud. Ze is al 2 keer terug geweest in het ziekenhuis. De tweede opname na de ‘lange opname’ heeft ze een nieuw medicijn gekregen; Rivotril. Dit medicijn maakt Noor over het algemeen rustiger, vooral motorisch. Het werkt dus niet als een slaapmedicijn zoals de chloralhydraat. We zagen gelijk verschil! Noor is rustiger en is beter vast te houden. Eerder was het lastig haar op arm te houden omdat alles aan haar bewoog en overstrekte, ook als ze niet onrustig was.

Haar eerste nacht thuis ging helaas niet zo goed, ze was weer overstuur en kon niet slapen. Om 2:00 viel ze pas in slaap.

We moeten 2 dagen aankijken hoe het gaat met de medicatie, en spreken dan de kinderneuroloog hierover. Wellicht dat een andere dosering of toch weer een ander medicijn nodig is. We zijn enorm op zoek naar wat Noor helpt. En natuurlijk de diagnose. Noor heeft over 2 weken een afspraak in het Radboud bij een professor. Hopelijk weet hij wat Noors aandoening is. Zonder diagnose is er ook weinig te zeggen over de toekomst. Noors kinderneuroloog zei dat hij niet wist of Noor ooit gaat lopen.

Maandag begint Noor voor het eerst op een speciaal kinderdagverblijf voor kindjes met ontwikkelingsachterstand en beperkingen. Zo komt er hopelijk wat meer ritme en ook rust.

Ik hoop dat Noor een diagnose krijgt, ze zich fijner voelt met de juiste medicatie, en ze zich goed voelt op de opvang. We gaan het allemaal zien!

Lees ook: